Ailelerde çalışan yıkıcı bir dejeneratif hastalık olan Huntington hastalığı, atılım gen terapisi çalışmasında ilk kez başarılı bir şekilde tedavi edildi.
Tek bir gen kusurunun neden olduğu hastalık, demans, felç ve nihayetinde ölüme yol açan beyin hücrelerini sürekli olarak öldürür. Huntington’a sahip bir ebeveyni olanların, şimdiye kadar tedavi edilemez olan hastalığı geliştirme şansı% 50’dir.
Gen tedavisi, üç yıl sonra hastalarda hastalığın ilerlemesini% 75 yavaşlattı.
Duruşmaya öncülük eden College School London’un Huntington Hastalık Merkezi direktörü Profes Sarah Tabrizi, “Şimdi dünyanın daha korkunç hastalıklarından biri için bir tedavimiz var. Bu kesinlikle çok büyük. Gerçekten çok sevindim.”
Huntington’a neden olan mutant proteini inaktive eden ilaç, 12-20 saatlik bir cerrahi prosedür sırasında beyne tek bir atışta verilir, yani pahalı olacaktır. Atılım, birçoğu hastalığın aile üyeleri üzerindeki acımasız etkisine tanık olan Huntington topluluğu aracılığıyla umut dalgalanmaları gönderiyor.
Tipik olarak 30’larınızda veya 40’larınızda ortaya çıkan ilk semptomlar arasında ruh hali değişimleri, öfke ve depresyon bulunur. Daha sonra hastalar kontrolsüz sarsıntılı hareketler, demans ve nihayetinde felç geliştirir, bazı insanlar on yıl içinde ölmektedir.
Tedavi ile, insanlar önemli ölçüde daha uzun süre bağımsız olarak çalışabilecek ve yaşayabileceklerini söyledi ve Tabrizi, tedavinin dramatik etkisinin, daha önceki bir aşamada verilirse semptomların meydana gelmesini önleyebilme olasılığını artırdığını söyledi.
İngiltere’de Huntington hastalığı olan 6.000 ila 10.000 kişi ve hatalı genin taşıyıcısı olan en az 20.000 kişi olduğu tahmin edilmektedir, yani onu geliştirecekleri muhtemeldir. Bununla birlikte, Huntington’dan etkilenen ailelerde sadece beşte biri geni check etmeyi tercih eder, çünkü mevcut tedaviler hastalığın acımasız ilerlemesini yavaşlatmak yerine sadece semptomlara yardımcı olur.
Tabrizi, “Şimdi bir çok insanın genetik check için öne çıkacağını düşünüyorum çünkü bir tedavi var” dedi.
Mutant Huntington geni, Huntingtin adı verilen bir beyin proteininin toksik bir versiyonunu yapmak için hücrelerin talimatları içerir. Terapi, spesifik olarak tasarlanmış bir DNA dizisi nöronlara vermek için modifiye edilmiş zararsız bir virüs yoluyla verilir.
Olumsuz reaksiyonları önlemek için, virüs bir mikro-kateterden iki ayrı beyin bölgesine çok yavaş infüze edilir, bu da 12 ila 20 saat süren karmaşık bir prosedür. DNA nöronlara verildikten sonra, hücrelere Huntingtin’in toksik versiyonunun üretimini engellemesini söyler.
İngiltere ve ABD’de tedavi edilen 29 hastayı içeren denemeden elde edilen sonuçlar UNIQURE Şirketi tarafından piyasaya sürüldüancak tüm ayrıntılar henüz yayınlanmamış olmasına rağmen. Tedaviden üç yıl sonra, ilacın yüksek dozunda olanların, motor fonksiyonu, biliş ve hastaların günlük yaşam deneyimine dayanarak hastalığın ilerlemesinde ortalama% 75 yavaşlaması vardı.
Beyinde nöronların kurtulduğuna dair açık bir göstergeler de vardı, tedavi grubunda nörofilament seviyeleri (hücre ölümü belirtisi) önemli ölçüde daha düşüktü.
Uniqure baş tıbbi memuru Walid Abi-Saab, şirketin önümüzdeki yılın başlarında ABD’de onay için ilacı onaylamayı umduğunu da ekleyerek, “Bu üst düzey sonuçlar ve Huntington hastalığından etkilenen bireyler ve aileler için neleri temsil edebilecekleri konusunda inanılmaz heyecan duyuyoruz” dedi.
