İngiltere’deki doktorlar anıtsal bir tıbbi atılım yaptığını iddia ediyorlar. Bir tür gen terapisi kullanarak, ilk kez Huntington hastalığını nörodejeneratif bozukluğu başarılı bir şekilde tedavi ettiler.
Çarşamba günü, uniqure şirketi duyurulmuş AMT-130 kod olarak adlandırılan terapiyi take a look at eden Faz I/II denemesinin sonuçları. Londra Üniversitesi Koleji’nden araştırmacıların yardımıyla yapılan duruşma, AMT-130’un insanların semptomlarının ilerlemesinipercent75 yavaşlattığını buldu. Ayrıca, hastalığın bir imza özelliği olan beyin hücrelerinin ölümünü azalttığı görülmüştür. Hala ilk günler, ancak sonuçlar yakında şu anda yaşam kısaltıcı durum için dikkate değer bir tedavinin gelişini müjdeleyebilir.
UCL Huntington Hastalık Merkezi ve çalışmanın baş bilimsel danışmanı direktörü Sarah Tabrizi, “Bu çığır açan verilerin, acil bir ihtiyacın devam ettiği Huntington hastalığında bugüne kadar olan bu alanda en ikna edici ve altını çizdiğine inanıyorum” dedi. ifade UCL’den.
Genetik bir lanet
. hastalık Huntingtin genindeki bir mutasyon ile tetiklenir, bu da vücudun avcılık proteininin kusurlu bir versiyonunu üretmesine neden olur. Bu mutant protein daha sonra beyin hücrelerini, özellikle de hareket ve bilişleri yöneten alanlarda bulunanları yavaş yavaş yok eder. Huntington’a neden olan genetik mutasyon baskındır, yani insanların hastalığın gerçekleşmesi için bir ebeveynden sadece bir kopyası olması gerekir; Bu nedenle, bir kişinin ebeveynlerinden biri mutasyonu taşırsa% 50 miras alma şansı vardır.
İnsanlar tipik olarak semptomlar ortaya çıkmadan önce 30’lu ve 40’lı yaşlarında yaşarlar. Ancak hastalık oradan giderek kötüleşir ve insanlar sonunda demans ve diğer ciddi sağlık sorunları geliştirecektir. Huntington’un çoğu insan, hastalık tezahür ettikten sonra sadece 15 ila 20 yıl yaşar. Ve insanların semptomlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek tedaviler olsa da, beynin kaçınılmaz olarak yok edilmesini ortadan kaldıracak bir tedavi yok – şimdi, muhtemelen.
Kısa devre Huntington’s
AMT-130, Huntington’ın yavaş yavaş beynini öldürme sürecini kısa devre yapmayı amaçlamaktadır.
Bir kişinin beyin hücrelerine DNA vermek için kısırlaştırılmış bir virüs kullanan tedavi, bu hücrelere microRNA adı verilen küçük bir genetik materyal üretmesini söyler. Bu mikroRNA daha sonra hücrelerin avcılık proteinini (hem regular hem de mutant versiyonlar) üretme yeteneğini engellemeli, umarım hastalığın neden olduğu hasarı azaltmalıdır. Ve beyin hücreleri vücudun diğer kısımları gibi sürekli olarak geri dönüştürülmediğinden, gen terapisinin ultimate olarak sadece bir kerelik bir tedavi olması gerekir.
Çalışmanın birincil kısmı, AMT-130 ile tedavi edilen erken Huntington’lu 29 hastayı içeriyordu (kontrol grubundaki bazı hastalar daha sonra tedavi görecekti). 36 ayda tedavi, hastalığı değerlendirmek için kullanılan ortak bir ölçekle değerlendirildiği gibi, insanların semptomlarınıpercent75 yavaş yavaş yavaş yavaş ortaya koyan ana hedefini karşıladı. Biyomarker testleri ayrıca tedavinin daha fazla beklenen beyin hücresi ölümünü önlediğini öne sürdü. Dahası, sonuçlar en yüksek doz verilen insanlarda en etkileyiciydi, bu da gerçek bir terapötik yanıtı (doz-yanıt etkisi) gösterdi.
Hastaların hiçbiri tanımlanmasa da, bazıları bu noktaya kadar tekerlekli sandalye gerektirmesi beklenmesine rağmen hala yürüyor, BBC bildirilmiş Çarşamba, bir kişi başlangıçta tıbbi bir emeklilik aldıktan sonra işe geri döndü. Kesin olarak bilmek için hala çok erken olsa da, AMT-130 ile görülen iyileştirme seviyesi, hastalara yıllarca, hatta onlarca yıl, uzun süreli yaşam ve sağlık sağlayabilir.
Terapinin ayrıca, tedaviyi beyne iletmek için gereken genel anestezi ve ameliyatla bağlantılı olumsuz olayların çoğu ile güvenli ve tolere edilebilir olduğu görülmüştür.
AMT-130’un geleceği
Önemli olarak, şirketin verileri henüz bilimsel sürecin önemli bir parçası olan dış araştırmacılar tarafından gözden geçirilmemiştir ve değerlendirilmemiştir. Dolayısıyla bu sonuçlar şimdilik ön olmaya devam ediyor.
Ancak şirket, incelemeye dayanmak için verileri konusunda kesinlikle bankacılık yapıyor. Bu yılın ilerleyen saatlerinde Gıda ve İlaç İdaresi ile görüşmeyi planlıyor ve her şeyin yolunda gittiğini varsayarak, önümüzdeki yılın başlarında tedavinin onayına resmi olarak bir başvuru sunacak.
Bununla birlikte, bu terapi onaylanmış olsa bile, ihtiyaç duyan insanlar için ne kadar erişilebilir ve uygun fiyatlı olacağına dair önemli sorular olacaktır. Gen tedavileri genellikle çok pahalıdır ve AMT-130’un bir istisna olması olası değildir. Ancak ilk kez, bu tedavi edilemez durumu olan hastaların gerçek bir umudu olabilir.
